鲁网6月19日讯，9岁女孩彤彤（化名）的疾病经历十分复杂。两年前，因肺炎在当地医院检查中发现其谷丙转氨酶（ALT）高达276U/L（正常参考值<40U/L）。尽管她在随后的一年中规律服用保肝药物治疗，但肝功能始终未能恢复正常。由于彤彤除了肝酶升高外并无黄疸或神经系统症状等典型表现，其疾病原因长期未明。就在她转院至青岛市妇女儿童医院的一周前，当地医院再次复查显示肝酶异常，经过多方咨询，家属最终将彤彤送至青岛市妇女儿童医院儿童肝病门诊就诊。

入院后，关键检测显示：铜蓝蛋白值极低（<0.023g/L，正常值为0.2-0.6g/L），这一显著异常引起了医疗团队的高度警惕。这项检测揭示了潜伏两年的罕见病因，引发进一步的系统筛查。经过详细的代谢指标检查，发现其24小时尿铜检测结果超过儿童诊断阈值，证实了铜排泄异常。多学科团队也进行联合筛查，头颅MRI发现潜在的神经系统受累，眼科检查则明确了角膜K-F环，显示出铜沉积的特征。最终，通过ATP7B基因检测发现复合杂合突变，确诊彤彤为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病——肝豆状核变性（Wilson病）。

针对这一病症，儿童肝病门诊团队制定了个体化的治疗方案，主要包括驱铜治疗和饮食指导。运用药物促进铜排泄，并制定低铜饮食计划。同时，建立了全周期管理体系，定期复查和动态监测肝功能和铜代谢指标。经过规范治疗，彤彤的肝酶指标已全面恢复正常，目前正在持续随访中。

肝豆状核变性是一种由ATP7B基因缺陷引起的罕见疾病，导致体内铜蓄积于肝脏、脑和角膜等器官，并具有很大的危害性。其临床特征多变，儿童期常表现为无症状的肝酶升高，可能进一步发展为肝硬化或急性肝衰竭。此外，部分患者可能在后期出现震颤、肌张力异常等神经系统症状，由于缺乏典型症状，容易被误诊为普通肝炎。

健康提醒：肝豆状核变性作为一种铜代谢障碍性疾病，建议患者每日铜摄入量控制在1-15mg。青岛市妇女儿童医院儿童肝病门诊专家特别提醒家长，需严格监督肝豆状核变性患儿的低铜饮食，避免食用动物内脏、贝类海鲜、坚果类和豆类制品等高铜食物。与此同时，务必按照医嘱规律服用驱铜药物，确保治疗的连续性。鉴于肝豆状核变性具有家族遗传倾向，如果家庭中有确诊患者，其他成员应尽快进行筛查，以实现早期诊断与干预。

对于有肝病家族史或出现不明原因肝功能持续异常的儿童，建议尽早前往专科门诊就诊。青岛市妇女儿童医院已建立专门的“儿童不明原因肝酶升高追踪机制”，对持续异常病例常规进行铜代谢筛查及其他罕见病鉴别诊断，成功诊治多种罕见肝病，为儿童肝脏健康构建起精准防护体系。我们[EVO视讯]致力于提供全面的健康管理方案，让每个孩子都能享有更健康的未来。